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Nous offrons des consultations et des conseils aux personnes atteintes de maladies rares et à leurs familles
Nos objectifs fondamentaux guident notre travail
Know more
Améliorer la proportion de patients bénéficiant d'un diagnostic génétique précis
Nous fournissons aux patients et aux familles atteints de maladies rares un diagnostic génétique précis. L'obtention d'un diagnostic génétique précis nous permet de proposer des plans personnalisés de prise en charge (basés sur des directives de soins) qui peuvent améliorer les résultats de santé en soi.
Nous aidons les patients et les familles en leur fournissant des informations sur la façon dont les conditions génétiques peuvent les affecter. Ces informations les aident à comprendre et à s'adapter aux implications médicales, psychologiques et familiales des contributions génétiques à la maladie.
Fournir un conseil génétique aux patients et aux familles
Lutter contre la stigmatisation, promouvoir le soutien et la sensibilisation du public aux maladies rares
La collaboration avec la communauté et les associations locales est essentielle pour accroître la visibilité des maladies rares. Nous utilisons une approche multidimensionnelle pour mobiliser les acteurs publics et privés, ainsi que la communauté dans son ensemble, afin d'accroître le soutien et la validation des personnes vivant avec des maladies rares.
Renforcer les capacités pour les maladies rares au Sénégal
Nous contribuons au développement d'une expertise locale pour le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies rares. En particulier, nous offrons une formation en médecine génomique et en bioinformatique qui entraînera des changements fondamentaux dans la pratique clinique.
Promouvoir la diversité et l'inclusion dans la recherche génomique
Les maladies génétiques rares sont insuffisamment étudiées en Afrique subsaharienne et leurs causes génétiques sous-jacentes sont pour la plupart inconnues. Le manque de diversité dans les études de génétique humaine est un inconvénient pour comprendre le risque de maladies génétiques dans d'autres populations et concevoir des traitements qui peuvent bénéficier à tous.
Nos progrès
500
+
Patients atteints de maladies rares présumées vus en consultation
200
+
Tests génétiques effectués
200
+
Diagnostic précis réalisé
Nos partenaires et collaborateurs
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